Gen voor epilepsie bij Rhodesian Ridgeback gelocaliseerd
Veel hondenrassen hebben te maken met epilepsie, een ziekte die via de genen wordt doorgegeven. In Finland hebben onderzoekers nu voor een van de vele vormen van epilepsie de genetische marker gevonden, en tegelijkertijd een test ontwikkeld die fokkers en dierenartsen kan helpen bij het vroegtijdig vaststellen van de mogelijke genetische afwijking.
In dit geval gaat het om een vorm van epilepsie die vooral bij de Rhodesian Ridgeback voorkomt. Ondanks hun krachtige lijf, ooit bedoeld om op leeuwen te jagen, heeft de rastypische selectie ook het gen voor epilepsie ingebracht. Circa 2 procent van de Rhodesian Ridgebacks ontwikkelt deze -specifieke- vorm van epilepsie, de zogenaamde myklonische epilepsie. Een vorm die op vrij jonge leeftijd al manifest wordt, zo rond de zes maanden. De aanvallen treden meestal in rust op en kunnen worden getriggerd door licht.
De eerste signalen zijn meestal onvrijwillige spiersamentrekkingen bij de snel groeiende pup. Van de honden die de ziekte krijgen wordt 2/3 getroffen door de zogenaamde Grand Mal's, de zware aanvallen. Veterinair neuroloog Professor Andrea Fischer (Small Animal Clinic, LMU Munchen) , moleculair bioloog Professor Hannes Lohi van de Universiteit van of Helsinki en neurologe Professor Fiona James van de Universiteit van Guelph hebben getracht het verantwoordelijke gen te identificeren, en met succes. Het gaat om een gen dat een grote rol speelt in het regelen van de werking van neurotransmitter acetylcholine. Een neurotransmitter is een stof die zorgt dat prikkels van de ene zenuw op de andere worden overgedragen. Het gen, DIRAS1, was tot nu toe ook niet in beeld bij het optreden van neurlogische aandoeningen. Maar uit onderzoek bij ruim 600 Ridgebacks en 1000 andere honden kwam deze als vaste kandidaat naar voren. Bij de Ridgebacks heeft ca. 15% van de honden inderdaad het DIRAS1-gen, en is dus drager.
De meeste vormen van canine epilepsie zijn multigenetisch, worden door een combinatie van genetische defecten overgedragen. Bij de Ridgebacks is het echter een enkelvoudig gen wat recessief overerft, oftewel, twee dragers kunnen in principe een lijder krijgen, 1 op de 4 pups zou statistisch gezien de ziekte moeten hebben als twee dragers paren.
Door het selectief fokken met een beperkte populatie komen dergelijke genen een ras binnen, en door het even selectief doorfokken kan een dergelijke afwijking lang in het ras blijven. Met de nu in Helsinki ontwikkelde diagnostische test kan voorafgaand aan de dekking worden voorkomen dat twee dragers eventueel zieke pups krijgen, simpelweg door niet met twee dragers te fokken. Worden ook nog alle pups daarna onderzocht - in feite zou 25% daarvan drager zijn - en worden die dragers dan van fok worden uitgesloten dan kan de ziekte uiteindelijk wellicht redelijk geëlimineerd worden. In elk geval maakt deze test mogelijk dat e rgeen lijders meer geboren hoeven te worden.
Het onderzoek is ook op een andere manier belangrijk, eenzelfde vorm van epilepsie komt namelijk veel bij mensen voor. Nader onderzoek moet nu uitwijzen of ditzelfde gen ook bij mensen een rol kan spelen.
bron